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El Síndrome de Klinefelter… ¡Aprende Que Es Esta Anomalía Cromosómica!

Representa una anomalía cromosómica el Síndrome de Klinefelter, el cual consiste en la conservación de dos cromosoma X y un cromosoma Y. Ocasiona hipogonadismo y afecta a los hombres, además de diversos problemas metabólicos generalizados y distintas malformaciones. Entre los 14 y 21 años se agudiza. Son más pronunciados los síntomas cuando hay más de dos cromosomas X. En algunos hombre no presentan y no se dan cuenta que presentan esta condición hasta la edad adulta cuando perciben problemas de infertilidad.

anomalía cromosómica el Síndrome

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El Síndrome de Klinefelter.

Esta anomalía se basa en una alteración genética que se desarrolla por la incorrecta separación de los cromosomas homólogos en el transcurso de la meiosis, que da lugar a los gametos de alguno de los progenitores, aunque puede darse también en las primeras divisiones del cigoto.

Se encuentra determinado el sexo en las personas por medio de loa cromosomas X e Y. Tienen los hombres los cromosomas sexuales XY, y las mujeres también 46 cromosomas sexuales XX. En el síndrome Klinefelter, cuenta como mínimo el hombre con un cromosoma X extra, dando en el 75 % de los casos lugar a un cariotipo de 47 cromosomas XXY. Aunque aproximadamente en un 20 % de los casos son prácticamente mosaicos cromosómicos, teniendo variantes como 48 cromosomas XXXY, y 49 Cromosomas XXXXY en el 5 % de los casos.  Se cree que el  rey Carlos II de España sufría de este síndrome, y que se debía fundamentalmente a los sucesivos endogámicos de sus ancestros.

Causa Del Síndrome De Klinefelter.

Es conocido también como 47-XXY el síndrome de Klinefelter, además de disgenesia de los túbulos seminíferos, y es considerada la anomalía cromosómica más común en los seres humanos, representándose con una incidencia de 1 en 1000 en los recién nacidos varones. Presentan un cromosoma X supernumerario los afectados, lo que lleva a un fallo testicular primario, cuyas primarias consecuencias son la infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la frecuencia relativa del padecimiento en recién nacidos, se ha logrado estimar que la mitad de las gestaciones “47, XXY” terminan con un espontaneo aborto.

Es considerado el síndrome de Klinefelter la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo. A menudo el cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter, es adquirido por un error en la disyunción en el transcurso de la meiosis I conocida tanbién como gametogénesis. El error en el proceso de separación de cromosomas en el transcurso de la división celular se da es cuando los cromosomas homólogos, que en este caso vendrían siendo los cromosomas sexuales X e Y, al separarse fallan, originando gametos femeninos o masculinos, con 24 cromosomas, dado a dicho cromosoma adicional.

Dado las estadísticas, un 56 % de hombres (47, XXY) como causa del síndrome tienen la no disyunción materna en el transcurso de la meiosis I o la meiosis II. Las cromátidas hermanas en esta última, de ambos cromosomas X correctamente no se separan, dando lugar a un embrión XXY. En el 44 % de los casos se da su origen producto de errores en el transcurso de la meiosis I paterna, al igual que ocurres en las trisomía autosómicas. Suelen se aislados estos fallos en el transcurso de la meiosis, se ha comprobado que la probabilidad de errores en la meiosis I materna sube con la edad de la madre.

Historia Del Síndrome De Klinefelter.

No se encuentra del todo claro el primer diagnóstico del síndrome, postula una teoría que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que presentan algunos huesos encontrados varios de los síntomas de la enfermedad; y debido a que fácil de confundir con otras enfermedades, no se toma este hecho como definitivo.

Fue descrito por Harry Klinefelter y sus colaboradores en el año 1942; los cuales examinaron nueve pacientes con: azoospermia, ginecomastia, testículos pequeños y una elevada concentración de gonadotropinas. Sugirieron ellos que el efecto primario se encontraba en las células de Sertoli y propusieron que también es estos pacientes se encontraba una deficiencia en una hormona testicular que la concentración de gonadotropinas hipofisiarias regulaba, a lo que denominaron Hormona X o inhibina.

Se demostró en el año 1956 la presencia del corpúsculos de Barr en los pacientes qoe padecían el síndrome de Klinefelter, y tan solo tres años más tardes se identifica que el cariotipo de un individuo con la enfermedad era de “47, XXY”. Se tal manera se establece que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico que se fundamenta para el desarrollo de las características de dicho síndrome.

A pesar de extendida generalidad de los varones que presentan el síndrome de Klinefelter, van a desarrollar un fenotipo determinado, aunque muchos de ellos no lo hacen, ya que pueden llevar una vida normal. Se hará evidente el síndrome en estos casos, cuando el sujeto acuda al especialista en la edad adulta, con problemas de fertilidad es entonces donde se detecta el cromosoma extra, y se llega al diagnóstico que da lugar a la causa de la esterilidad.

Historia Del Síndrome De Klinefelter

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Características Del Síndrome.

Se presenta de diversas complicaciones y manifestaciones el cuadro clínico del síndrome de Klinefelter, en ocasiones varia de un paciente a otro. Las características más comunes en los varones XXY se mostraran a continuación, no aparecen en un mismo individuo todas ellas:

  • Suele a una edad temprana presentar una musculatura menos desarrollada el varón XXY cuando es un bebe, además de poseer una fuerza reducida. Suelen comenzar a gatear y caminar de una manera más torpe y lenta que los demás niños.
  • En la Edad adulta tienen una talla elevada.
  • Tienen una propensión mayor a padecer enfermedades autoinmunes, alteraciones venéreas, cáncer de pecho, alteraciones dentarias y osteoporosis.
  • Dismorfia facial discreta.
  • Esterilidad por azoospermia.
  • Mayor tendencia al sobrepeso y mayor acumulación de grasa subcutánea. Poseen un cuerpo más redondeado los varones XXY, teniendo forma de pera, que es una característica de mujer.
  • En ocasiones, micropene, criptorquidia, escroto hipoplástico o ciertas malformaciones en los genitales.
  • Escasez de vello en la cara además de todo el cuerpo, esto es a consecuencia de la baja concentración de testosterona.
  • Ginecomastia: se caracteriza por el desarrollo de pechos en los hombres.
  • Disminución del vello pubiano, o prosecución a un claro patrón femenino.
  • En la edad adulta se presenta una disminución de la libido sexual.
  • En la pubertad presenta elevadas Gonadotrofinas.
  • Trastornos emocionales, depresión, ansiedad, etc.
  • Lentitud y apatía.
  • Falta de una buena autoestima, en la mayoría de los casos debido a los caracteres femeninos, que percibe el varón.
  • Retraso en el área del lenguaje, tanto comprensión como lectura. Por lo general los niños XXY aprender a hablar mucho más tarde que los demás niños. Muchos suelen tener algún tipo de dificultad con el lenguaje de por vida.

Diagnóstico del síndrome.

Es extremadamente difícil el diagnostico de este síndrome, ya que suele confundirse con otras infecciones o enfermedades sobre todo en la etapa infantil. Se puede notar algunas malformaciones en algunos casos, antes del nacimiento del bebe. Pero es más frecuente que se presenten estas una vez que haya nacido el individuo y necesite usar y almacenar sus reservas de grasas, la grasa acumulada en el transcurso del rápido crecimiento del sujeto tendrá parte de la grasa formada por el defectuoso gen, y cuando llegue a la adolescencia y que comienza a ser consumida, entonces se dispararan los síntomas.

Diagnóstico del síndrome

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