Síndrome De Down: Causas, Tipos, Diagnostico, Tratamiento Y Apoyo.

Hoy en Europortal te hablaremos acerca del Síndrome de Down, el cual en nuestro tiempos nos ha enseñado a vivir con ellos de un modo más incluyente. Las personas que sufren del síndrome de Down son aquellas que nacen con un cromosoma más en su organismo.

Los cromosomas son estructuras portadoras de genes, y estos son los que contienen las instrucciones de la vida y son heredados de los padres. Por lo normal, nuestras células tienen 23 pares de estos cromosomas y los cuales son heredados por cada uno de los padres.

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En el síndrome de Down, cuando ocurre la división celular se origina un error, que por lo general al darse forma a el embrión,  se presenten tres cromosomas 21 en vez de dos como como es lo que debe ser. Por lo tanto, después de la fecundación del óvulo junto a el espermatozoide, las células son de 47 cromosomas, en vez de 46 como se espera siempre.

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El síndrome de down.

Conociendo los tipos de síndrome de down.

Existen tres tipos de síndrome de down hasta ahora.

• La traslocación la cual ocurre cuando un fragmento más del cromosoma 21 se pega a otro cromosoma. Esto pasa solo  en un  aproximado de 1 por 25  personas que sufren del síndrome de Down.

• La trisomía del cromosoma 21, pasa cuando todas las células poseen un cromosoma 21 que es adicional. Esto pasa en la gran mayoría de las personas que poseen síndrome de Down.

• El mosaiquismo, pasa cuando algunas de las células tienen un cromosoma 21 de más, pero no todas. Esto se da en un aproximado de cada 1 por 50 personas con la patología.

Los síntomas y signos presentes.

El cromosoma 21 de más otorga rasgos físicos que son característicos en las personas que poseen este síndrome. Por lo general, se incluyen algunos de los signos fisicos que te vamos a describir.

• Cara plana con una leve inclinación hacia arriba en los ojos, los cuales son oblicuos con unos pliegues de forma vertical en su piel, que se encuentran entre la comisura interna del ojo, conocido como los pliegues epicanticos y el parpado superior del mismo.
• La boca es pequeña, lo que hace que la lengua se vea grande y se salga un poco de la boca.
• La parte de atrás de la cabeza se ve aplanada.
• El cuello es corto
• El puente nasal se observa aplanado.
• Las manos y los pies son pequeños, en las manos se desarrolla un solo pliegue.
• Las manos son anchas y cuentan con un solo pliegue en su palma.
• La cabeza es pequeña, al igual a las orejas que son de forma oblicuas.
• Se pueden presentar algunas manchas de color blanco en el iris del ojo.
• En algunos niños se presenta excesiva flexibilidad, baja tonicidad muscular y los ligamentos sueltos.
• Son de bajo peso al nacer, y al crecer de baja estatura.

Muchos de los rasgos físicos descritos pueden aparecer en toda la población en general; el hecho que una persona posea alguno de estos rasgos no significa necesariamente que tenga la patología.

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Los síntomas pueden ir de leves a muy graves. Se habla de que los desarrollos físicos y mentales son por lo general más lentos en las personas que nacen con el síndrome, que para los que no poseen la condición. Los bebés que nacen con el síndrome,  pueden ser de un tamaño medio, pero crecen de manera lenta y permanecen más pequeños que los otros niños que son de la misma edad.

Complicaciones en la salud, que pueden llegar a presentar las personas con el síndrome.

• La cardiopatía congénita, o problemas del corazón que puedan llegar a necesitar cirugías.
• Algunos presentan problemas en la audición, como sordera parcial hasta la total
• Se hace presente la enfermedad celíaca
• Presencia de problemas oculares, por ejemplo las cataratas, la miopía o la hipermetropia.
• Los problemas intestinales, como  el esófago bloqueado, obstrucciones, donde incluso los bebes no puedan llegar a alimentarse bien requiriendo de cirugías.
• Puede presentarse las disfunciones tiroideas, bien sean bajos o altos.
• Problemas musculo esqueléticos.
• En casos graves presencia de demencia ocurre entre 20 y 30 años antes que el resto de la población, o la enfermedad de Alzheimer
• Presencia de enfermedades infecciosas debido a que por causa de las anomalías en su sistema inmune, los niños pueden llegar a contraer más enfermedades como la bronquitis.
• Aparición de leucemia, en los casos más graves.

Es muy importante que las personas que poseen el síndrome de Down se realicen los chequeos médicos frecuentes para poder llegar a diagnosticar y tratar todas estas enfermedades en las primeras etapas de su aparicion.

Dados todos los problemas de salud que se encuentran relacionados con el síndrome de Down, las personas que padecen esta enfermedad poseen una menor esperanza de vida, se dice que entre 50 y 60 años. Aunque cabe mencionar, que el avance en todos los conocimientos médicos y una mayor conciencia en los estilos de vida saludables han logrado que las personas con este síndrome puedan llegar a vivir mucho más tiempo.

El desarrollo

Todas las personas con síndrome de Down por lo general  poseen alguna dificultad en su aprendizaje, pero el grado de dificultad puede variar de forma considerable según sea la persona. Los niños con síndrome de Down por lo general  aprenden a hablar, como caminar, incluso leer y escribir, pero su aprendizaje es un poco más lento que en otros niños de su misma edad. No te desesperes!!, son seres maravillosos.

Las personas con síndrome de Down logran aprender a realizar cosas en la vida a diferentes ritmos. Si tienes  un hijo que posee síndrome de Down, no existe la forma de poder medir el futuro del desarrollo del mismo, pero con el apoyo ideal podrás ayudarle a alcanzar su máximo potencial. Los programas de intervención temprana pueden ayudarte dado que ofrecen apoyo en todas las áreas que forman parte del desarrollo infantil.

Causas principales en el Síndrome.

El síndrome de Down como te hemos dicho se encuentra provocado por un cromosoma de más como consecuencia de un problema presente durante la división de las células, pero aún se desconocen las causas reales de este problema.

Como los óvulos en una mujer van envejeciendo, existe un riesgo mucho más alto de que los cromosomas se dividan de forma incorrecta. No obstante, lo que si se sabe es que las probabilidades de tener un bebé que padezca de síndrome de Down puede aumentar a medida que aumenta la edad de su mamá. Para la madre, las probabilidades en tener un bebé con síndrome de Down son las siguientes:

Algunos padres poseen un riesgo mayor de tener un bebé con el Síndrome de Down. Los factores de riesgo incluyen:

1.-La edad de la madre.

2.- Un hijo previo con el Síndrome de Down

Por lo general, las parejas quienes ya tienen un niño con el Síndrome de Down poseen un riesgo poco aumentado esto casi en 1% de poder tener un segundo hijo con la presencia del mismo.

3.- Un padre portador

Hay padres los cuales son portadores de la translocación genética en el Síndrome de Down, dado que estos tienen un riesgo que es mayor, el cual depende de la clase de translocación existente, por lo tanto la orientación genética y la evaluación prenatal son muy importantes.

Las personas con el Síndrome de Down se dice que raramente se llegan a reproducir. De quince a treinta por ciento de las mujeres con la presencia de la trisomía 21 son fértiles y en ellas existen casi un 50% riesgo de poder tener un niño con el Síndrome de Down. No existe evidencia de un hombre que tenga el Síndrome de Down pueda engendrar un niño. Mientras que las incidencias en los nacimientos de los niños con el Síndrome va en aumento con la edad de la madre.

Sin embargo, la gran mayoría de los bebés que nacen con síndrome de Down son de mujeres menores a los 35 años, ya que estas representan la mayoría de la población en gestación. Las probabilidades de que como madre puedas tener un bebé con síndrome de Down no es relativo con el lugar donde vives, con tu clase social o con tu raza.

No se puede hacer nada antes ni durante el embarazo para poder llegar a cambiar las probabilidades de que el bebé nazca con el síndrome si este ya ha sido detectado. El Síndrome de Down puede llegar a estar causado por una de las tres clases de la división de células anormales que envuelven al cromosoma 21.

Tres variaciones genéticas importantes de conocer.

• La Trisomía 21, este nos habla que en más del 90% de los casos del Síndrome de Down se origina por la trisomía 21, que es cuando el óvulo y el esperma se unen para formar ya a el óvulo fertilizado, tres en lugar de dos de los cromosomas 21 se hacen presentes.

• La Trisomía 21, el mosaico, este es una forma muy rara del Síndrome de Down. Mientras que aunque similar a la Trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma extra 21 se presenta en algunas, pero no en todas las células. Esta clase del Síndrome de Down se encuentra causado por la división de las células anormales después de realizada la fertilización. El nombre viene debido a un orden aleatorio en las celulas normales y en las anormales como una clase de mosaico. En el mosaicismo celular, la mezcla puede darse en las células que son diferentes pero del mismo tipo; mientras que con el tejido mosaicismo, una serie de las células pueden llegar a tener cromosomas normales y otros pueden poseer la trisomía 21.

• La Trisomía 21 por la translocación, en ocasiones se dice que en el 3 o 4% de los casos, una parte del cromosoma 21 llega a ser adjunto o translocado a otro cromosoma esto es usual en los cromosomas 13, 14, o 15, antes de o en la concepción. El portador es decir el que tiene el cromosoma translocado tendrá 45 cromosomas en vez de 46 pero ellos también tendrán todos los genés de una persona con 46 cromosomas. Esto se da porque el cromosoma 21 extra, está situado en una cromosoma que es diferente el traslocado. Un portador puede tener el material extra pero tendrá una cromosoma 21. El portador por lo general no presentan los síntomas del Síndrome de Down porque ellos poseen la cantidad correcta en el material genético.

Para las parejas quienes ya han tenido un niño con el Síndrome de Down debido a la trisomía 21 por la translocación, puede llegar a ser una probabilidad plus en los embarazos futuros. Esto es porque uno de los padres pueden llegar a ser un portador balanceado de la translocación.

La probabilidad de la translocación depende en el genero del padre quien sea quien lleva el cromosoma 21. Si el padre es el portador, el riesgo es casi en un 3 por ciento, si la madre es la portadora, el riesgo es por lo general en casi un 12 por ciento.

En todos los casos del Síndrome de Down, pero en especialmente en los casos con la trisomía 21 por translocación, es muy importante para los padres obtener la orientación genética adecuada para poder determinarlos riesgos latentes..

El diagnostico del síndrome de down.

En la gran mayoría de los países, el síndrome de Down en el embarazo, se puede diagnosticar durante los primeros días de vida. Los médicos poseen el entrenamiento necesario para poder detectar los rasgos físicos que se encuentran relacionados con la enfermedad. Algunos bebés no poseen rasgos físicos que sean característicos y otros por le contrario los tienen todos. Un análisis de sangre para poder verificar los cromosomas del bebé puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

En la mayoría de los países se hacen pruebas de detección para el síndrome de Down que se pueden realizar durante el embarazo. Las pruebas de detección se hacen en el primer trimestre  o el segundo trimestre con un ultrasonido o mediante una prueba de sangre, o ambos si es necesario. Las pruebas para la detección no ofrecen una respuesta del todo definitiva, pero pueden llegar a determinar si el bebé posee alto riesgo de tener síndrome de Down.

Si las pruebas de detección nos demuestran que el bebé posee un riesgo alto de venir con síndrome de Down, se pueden hacer otras clases de pruebas diagnósticas, como la amniocentesis o la biopsia de corion.

La biopsia de corion se trata de insertar una aguja dentro del útero para poder tomar una muestra de las células conocidas como vellos coriónicos de la placenta. La amniocentesis se trata de tomar una muestra del líquido amniótico presente en el útero con una aguja. Estos exámenes implican algunos riesgos, por lo general sólo se recomienda que se les realice si las pruebas de detección hechas anteriormente ya determinaron que existen probabilidades de que el bebé venga con síndrome de Down.

Ten siempre presente que la disponibilidad y el uso de todas estas pruebas específicas pueden ser diferentes de un país a otro.

Como convivir con el síndrome de down.

Las personas que tienen síndrome de Down poseen necesidades médicas y sociales que son especiales, pero pueden llegar a llevar una vida que sea plena, estudiar una carrera, practicar un deporte, tener un trabajo y establecer cualquier clase de relación, incluso casarse y vivir de forma independiente.

El apoyo médico y social

Si tu bebé tiene síndrome de Down, el médico de tu hijo, te ayudara a brindar una educación que sea especializada, el apoyo, el asesoramiento, y el monitoreo constante. Luego tu hijo necesitara chequeos médicos más frecuentes para poder realizar algunas pruebas en su crecimiento, en su la audición, en la vista y en las tiroides, esto aplica para bebes, niños y adultos con la patología.

Tu hijo puede necesitar el apoyo de parte de otros especialistas en la salud, como lo son los terapeutas ocupacionales, los terapeutas del habla y los fisioterapeutas. La gran mayoría de los niños con síndrome de Down puede asistir a las escuelas regulares sin ningún problema, pero también pueden ir dependiendo del caso a las escuelas para niños con necesidades especiales.

Ten siempre presente que tanto la disponibilidad y como el uso de los servicios específicos para las personas con el síndrome de Down pueden llegar a variar de un país a otro.

El Síndrome de Down es el defecto más común en el nacimiento dentro de los Estados Unidos. Estuvo primero descrito en el año 1866 y recibió su nombre por John Langdon Down, el médico quien puedo identificar primero el síndrome. La  Trisomía 21, fue descubierta en el año 1959.

¿Qué es la diferencia entre una prueba para evaluación y una prueba diagnostica?

Una prueba para la evaluación te ayudará a identificar la posibilidad existente del Síndrome de Down. Las pruebas para la evaluación no otorgan las respuestas conclusivas, pero estas proporcionan una indicación de la probabilidad existente de un bebe pueda desarrollar el Síndrome de Down. Un resultado que sea anormal en la prueba no significa necesariamente que el bebé posee el Síndrome de Down.

La meta principal de esta prueba es es estimar el riesgo del bebé si es portador del Síndrome de Down. Si la prueba para la evaluación es positiva y el riesgo del Síndrome de Down existe, se recomienda realizar más pruebas. Las  pruebas diagnosticas pueden llegar a identificar el Síndrome de Down antes de que nazca el bebé.

En la edición realizada en enero por la revista Obstetrics & Gynecology, el Colegio Americano de ginecologos y obstetras publicaron recomendaron en su evaluación el seguimiento y control para el Síndrome de Down en aquellas mujeres embarazadas durante su primer trimestre.

Las pruebas diagnosticas tienden a ser mucho más caras y poseen un nivel de riesgo; son pruebas para evaluación rápidas y fáciles de hacer. Sin embargo, las pruebas para la evaluación tienen una probabilidad alta de ser incorrectas; puede existir un “falso-positivo”, lo cual nos indica que el bebé posee la condición cuando el bebé en realidad no lo tiene y de “falso-negativos” donde el bebé posee la condición pero la prueba indica que no lo tienen.

El diagnostico y la evaluación.

Pruebas para la evaluación durante el embarazo

Distintas pruebas para la evaluación pueden llegar a identificar la posibilidad de la existencia del Síndrome de Down. Estas pruebas para la evaluación no nos otorgan respuestas que sean conclusivas pero si nos dan una indicación de la probabilidad de poder llegar a tener un bebé con el Síndrome de Down.

Pruebas prenatales mas comunes.

• El ultrasonido o la ecografía
• Las pruebas de sangre, los resultados de la ecografía están emparejados con los test de sangre.
  • La evaluación durante el primer trimestre, esto es una evaluación de solo dos pasos. La sangre materna está formado por dos proteínas normales en el primer trimestre. Entonces, un ultrasonido se utiliza para poder observar la región de la translucidez nucal, es decir detrás el cuello del bebé. Esta prueba se realiza entre la semana 11 y la semana 14 del embarazo.
  • La prueba de detección de los marcadores cuádruples , aquí la sangre materna se comprueba por cuatro sustancias que por lo normal vienen de la sangre del propio bebé, el cerebro del bebé,  fluido amniótico y el fluido amniótico. Esta prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
  • La prueba triple, esta se realiza durante la semana 16 y 18 del embarazo, es una prueba de sangre que puede estar relaconada para medir las cantidades de tres sustancias: la Alfafetoproteína (AFP),la cual se produce por el feto, la Gonadotropina coriónica humana con sus siglas en ingles hCG, y el estriol el cual se produce por la placenta. En alguno resultados determinados de la prueba, los especialistas médicos tienen en cuenta la edad de la madre, el peso, y la etnia.

Pruebas diagnosticas en el embarazo.

Si las pruebas para la evaluación son positivas o presentan un alto riesgo  para el Síndrome de Down existen, una serie de pruebas que deben hacerse.

Las pruebas diagnosticas que pueden llegar a identificar el Síndrome de Down son:

• La Amniocentesis , la cual se realiza luego de la semana 15.
• El Muestreo de las Vellosidades Coriónicas , el cual se realiza entre las semanas 9 y 14.
• La prueba de Sangre Percutánea del Cordón umbilical o la PUBS, como sus siglas en inglés, el cual es realizado luego de la semana 18.

Pruebas diagnosticas para los recién nacidos.

Luego del nacimiento, el diagnóstico inicial por lo  general esta basado en la apariencia física del bebé. Si todos o algunos de los rasgos característicos del síndrome de Down se encuentran presentes, el médico ordenará realizar una prueba de cariotipo cromosómico. Si existe un extra del cromosoma 21 presente, el diagnóstico sin falla es el síndrome de Down.

Razones para comenzar a aprender la vida con un ser especial.

Las razones para comenzar a aprender la vida con un ser especial varían de acuerdo a la disposición de la pareja La realización de las pruebas y poder confirmar el diagnóstico te proporciona diversas oportunidades. Algunas parejas llegan a optar por no seguir adelante con las pruebas adicionales, por diferentes razones entre las cuales tenemos:

• Se sienten ya cómodos con los resultados obtenidos, independientemente del resultado que sea.
• Debido a razones morales, personales y hasta religiosas, de tomar una decisión y llevar el embarazo a termino.
• Riesgo de poder dañar al bebé que se encuentra en desarrollo

Es importante discutir siempre todos los riesgos y los beneficios de las pruebas a fondo con su encargado de la atención médica. El médico es el que te ayudará a como decidir si los beneficios en los resultados podrían llegar a sobrepasar el riesgo en el procedimiento

El tratamiento y el pronostico.

No existe ninguna cura médica hasta nuestros días para el síndrome de Down. Sin embargo, los niños que nacen con esta condición, se beneficiarían enormemente de la asistencia médica en orden temprano y las intervenciones en el desarrollo que empiezan desde la infancia.

Los niños con síndrome de Down pueden llegar a beneficiarse de las terapias de lenguaje, de la terapia física y de la terapia ocupacional. Pueden de igual forma recibir la educación y la asistencia adecuada en la escuela normal y en la  especial de ser el caso..

El estado general en la salud y calidad de vida para las personas que padecen del síndrome de Down ha mejorado de forma drástica en los últimos años. Muchos pacientes son adultos mucho más saludables, viven más tiempo, y participan de forma más activa en la sociedad debido al tratamiento y a  intervención temprana.

Como lidiar con las habilidades de mi hijo.

El descubrir que su hijo sufre de esta complicación puede llegar a ser difícil e incluso aterrador. Los padres no sabemos que esperar, e inmediatamente llega la preocupación por el cuidado de un niño con una seria discapacidad..

Cuatro acciones fundamentales pueden ser muy útiles para hacer frente a esta situación nueva :

• Busca un equipo de profesionales, conseguir un un equipo de profesionales en la salud, maestros y terapeutas de tu entera confianza para enseñarte como trabajar para proporcionar la mejor atención para tu hijo
• Busca a otras familias en la misma situación, el apoyo de las personas que ya han pasado por esta clase de experiencias con un niño con síndrome de Down puede resultar muy beneficioso. Por lo general estos grupos de apoyo se pueden llegar a encontrar a través de las escuelas, los hospitales locales, la web y los especialistas médicos.
• No creas todo acerca de los mitos acerca de este síndrome, existen grandes avances que se han hecho en los últimos años con personas que sufren del síndrome de Down. La gran mayoría viven con sus familias, van a las escuelas regulares y obtienen empleos cuando son adultos, como modelos o miembros de federaciones importantes.
• Las personas que padecen del síndrome de Down pueden llevar una vida completa, recuerda que sobre todo debes darles mucho amor, paciencia, cariño y tolerancia..

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