3 Enfermedades Comunes En La Infancia -¡Alerta Padres!

El impacto de los estudios genéticos de enfermedades comunes en la infancia se está empezando a comprender. Puede que pronto sea posible la prevención e intervención utilizando los resultados válidos de asociación genética para identificar los niños en riesgo. Tres ejemplos de enfermedades sometidas a intensos estudios para determinar los factores de riesgo genético son la diabetes mellitus tipo I, el asma y la obesidad.

Enfermedades comunes en la infancia

1)Diabetes mellitus tipo 1

La diabetes mellitus tipo 1 (DMT1) es la enfermedad pediátrica multifactorial poligénica mejor caracterizada. Se trata de una enfermedad frecuente con un fenotipo bien definido y evidencias de componentes ambientales y genéticos. Los estudios de ligamiento realizados en familias con un hijo afectado ofrecen muchos loci que parecen estar uniformemente ligados a un mayor riesgo de DMT1. Se ha encontrado que unas pocas variantes génicas confieren el riesgo de padecer la enfermedad, y se han identificado algunos factores ambientales, como infecciones virales que desencadenan el proceso autoinmunitario. Aunque hay formas sindrómicas infrecuentes, como el síndrome de Wolfram, que se deben a mutaciones monogénicas conocidas, la mayoría de los niños en quienes se diagnostica la DMT1 tiene una etiología actualmente mno identificada.

Las estimaciones de heredabilidad de la DMT1 son de un 66-72%, con una concordancia en gemelos del 30-50%. Aunque estos estudios pueden estar confundidos por un ambiente compartido, es evidente que, al menos en parte, existe un componente heredado del riesgo de DMT1.

El riesgo relativo para un niño de la población general de padecer enfermedades comunes en la infancia es del 0,4%, mientras que para el hermano de un niño con diabetes es 15 veces superior, del 6%.

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El Consorcio de Diabetes Tipo 1 ha realizado un metaanálisis de todos los datos de ligamiento. También ha diseñado un sistema uniforme de nomenclatura, de modo que a las regiones con posibilidad de ligamiento se les ha asignado un número,denominado IDDM 1-18. Muchos estudios iniciales detectaron un ligamiento en el locus MHC en el cromosoma 6p21 en el seno de la región HLA. Un metaanálisis de estos estudios de ligamiento mostró una señal muy intensa de ligamiento con una puntuación LOD de 65 en este locus, que se ha denominado IDDM1.Aunque el locus HLA/IDDM1 se ha estudiado de forma exhaustiva, presenta muchas dificultades para detectar alteraciones genéticas causales. Muchos de los genes de la región tienen funciones similares y actúan de forma concertada con el sistema inmunitario Th2. La región también presenta desequilibrio de ligamiento (DL); muchos de los alelos de riesgo propuestos se heredan juntos, lo que dificulta aislar una señal de cualquiera de ellos como responsable directa del mayor riesgo. El 30% de los niños diagnosticados de DMT1 tiene la combinación de alelos en este locus que codifica para HLA-DQ2/DQ8 (genotipo). Las combinaciones de alelos (haplotipos) en dos loci de la región HLA son alelos de riesgo; ninguno de estos ha identificado variantes causales características.

2)Obesidad

La obesidad infantil en Estados Unidos está aumentando a una velocidad alarmante. La obesidad es una enfermedad multifactorial, de la que aún se desconocen muchos de sus factores contribuyentes. Es probable que sea un fenotipo heterogéneo resultante de la disfunción de muchas vías distintas. Los factores contribuyentes pueden ser un ambiente moderno repleto de calorías y la baja actividad física, que combinados con unos genes de riesgo heredados dan lugar a la obesidad.

Anteriormente, la obesidad infantil era lo bastante infrecuente, de modo que ante un niño obeso era obligatorio considerar la existencia de síndromes raros como un déficit de POMC (proopiomelanocortina), el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Bardet-Biedl. Varios estudios han sugerido que la obesidad infantil se debe a genes infrecuentes que actúan como un rasgo recesivo y pueden explicar una mayor fracción de la variación de la masa corporal. El receptor 4 de la melanocortina (MC4R) es un ejemplo de un gen con mutaciones recesivas que se encuentran en el 3% de los niños con obesidad grave de inicio precoz.

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No se ha encontrado que los polimorfismos del MC4R se asocien con la obesidad poligénica habitual observada en la población general.

Las formas comunes de obesidad muestran un patrón complejo de segregación familiar. Los estudios en familias y en gemelos proporcionan estimaciones de heredabilidad que oscilan del 30 al 70%, con una estimación típica del 50%, lo que significa que alrededor de la mitad de la variación de la masa corporal en una población se debe a factores heredados.

El índice de masa corporal (IMC) es un fenotipo que se obtiene en muchos estudios de cohortes. Los estudios de ligamiento del genoma completo han demostrado evidencias de regiones de ligamiento en cada cromosoma, pero se ha detectado una serie de regiones en varios estudios que pueden albergar genes asociados con la obesidad común. Los estudios de ligamiento en los niños han dado lugar al descubrimiento de mutaciones raras en genes como el de la leptina y el de la melanocortina que explican algunos de los casos de obesidad grave de inicio precoz; no se ha encontrado de modo constante que estos genes contribuyan a la obesidad común.

Los estudios de las enfermedades comunes de la infancia también se han centrado en los genes candidatos en los que se piensa que existe una implicación en las vías relacionadas con la obesidad, como la transducción de señales de la insulina, la oxidación de los ácidos grasos y la regulación del apetito. Se han descrito más de 100 asociaciones genéticas con la obesidad en genes candidatos posicionales y funcionales, aunque muy pocos de estos hallazgos son reproducibles; ninguno ha dado lugar a un método novedoso de prevención o de tratamiento de la obesidad común. Se ha descrito que los haplotipos del receptor de la grelina, ENPP1, leptina y proteína 2 de transducción de la señal de la insulina están asociados con la obesidad común, aunque sólo se ha replicado el hallazgo del gen INSIG2

3)Asma

El asma es unas de las enfermedades comunes en la infancia; su incidencia está incrementando a una velocidad epidémica . En Estados Unidos el asma es más prevalente en niños de origen hispano y afroamericano. La atopia y el asma son heredables. El asma es un diagnóstico heterogéneo y se define como un estrechamiento reversible de las vías respiratorias con obstrucción, asociado a un broncoespasmo de las vías respiratorias de pequeño calibre y a inflamación. Puede deberse a la disregulación de las células inflamatorias Th2 con mayores concentraciones plasmáticas de IgE. Los niños que tengan los dos progenitores afectados con asma tienen un 60% más de riesgo de atopia.

Las probabilidades de diagnóstico de asma en niños de 3-6 años se duplican en los niños con los dos progenitores afectados en lugar de con uno solo. Los estudios con gemelos realizados en Suecia y Finlandia han encontrado una estimación de la heredabilidad del asma del 80%, con una concordancia mucho mayor en los gemelos monocigóticos que en los dicigóticos. Los niños de madres asmáticas tienen un mayor riesgo que los de padres asmáticos, lo que sugiere la posibilidad de mecanismos intrauterinos que influyan en el riesgo de desarrollar las enfermedades comunes en la infancia.

La exposición intrauterina al tabaco y el asma materno se asocian a mayores concentraciones de IgE en los lactantes y a una mayor incidencia de asma. Las infecciones pulmonares precoces por el virus respiratorio sincitial (VRS), rinovirus y la neumonía por Chlamydia también se han implicado en el desarrollo de asma. Se han demostrado asociaciones con exposiciones ambientales, como la endotoxina, las cucarachas y los antígenos de los ácaros del polvo, así como con partículas de gasóleo. Se ha demostrado que la ausencia de exposición a una serie diferente de patógenos aumenta la disregulación inmunitaria y el asma, como propone la hipótesis de la higiene. La exposición a los parásitos en la primera infancia se ha correlacionado con la protección contra el asma y la atopia.

Por ultimo…

Está claro que aún faltan muchas cosas por descubrir sobre las enfermedades comunes en la infancia. La aparición de tratamientos satisfactorios y de estrategias de prevención dependerá de la diferenciación de las complejas vías según las que muchos pequeños cambios e interacciones ambientales pueden actuar en orden para que una persona alcance el umbral de desarrollo de las enfermedades comunes en la infancia.

Las técnicas de terapia génica podrían aplicarse como tratamientos centrados en modificar el auténtico factor de riesgo genético, pero requerirán que se identifiquen objetivos específicos en las vías patológicas. Los esfuerzos realizados en el pasado para aportar un gen que sustituya al gen mutado tuvieron un cierto éxito, pero chocaron con la limitación del rechazo de los vectores por parte del huésped. Los nuevos descubrimientos prometen una modulación más precisa de los productos génicos mediante el uso de técnicas como la iARN (interferencia de ARN) con moléculas sintéticas de ARN dirigidas a genes específicos.

Las nuevas herramientas de las que disponen los investigadores han permitido la detección de varios genes nuevos y vías de enfermedades comunes, y la aparición de los estudios de asociación del genoma completo promete acelerar estos resultados. Las interacciones entre alelos de riesgo verificables y factores ambientales, así como las interacciones epistásicas, serán cada vez más posibles. Los estudios de asociación del genoma completo proporcionarán grandes cantidades de datos, que requerirán nuevas herramientas analíticas para determinar los verdaderos factores de las enfermedades comunes en la infancia.

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