Cuantos Cromosomas Tiene El Ser Humano Y Como Se Encuentran Organizados!

En biología y también en citogenética, se le llama a cada una de las estructuras altamente organizadas, conformadas por proteínas y por ADN, que contiene consigo la mayor parte de la información genética de un sujeto “Cromosomas”. En este post detallaremos sobre la importancia de tales cromosomas y también cuantos cromosomas tiene el ser humano.

Cuantos cromosomas tiene el ser humano.

Antes de detallas cuantos cromosomas tiene el ser humano, primero definamos un poco que son los cromosomas. En las divisiones celulares (meiosis y mitosis) presenta el cromosoma su forma más conocida, cuerpos que son bien delineados en forma de X, esto debido al alto grado de compactación y de duplicación.

No pueden ser visualizados en la interfase por medio del microscopio óptico de forma nítida ya que abarcan territorios cromosómicos que son discretos. En las células arqueas y en las eucariotas (a divergencia que en las bacterias), siempre se encontrará el ADN en forma de cromatina, eso quiere decir, fuertemente asociado a unas proteínas llamadas histonas y no-histonas. La cromatina, establecida en cromosomas, se localiza en el núcleo de las células eucariotas y se ve como una maraña de delgadas hebras. Cuando inicia el proceso de duplicación y de división del material genético denominado (cariocinesis), inicia esa maraña de hebras un fenómeno de condensación progresivo que deja visualizar cada uno de los cromosomas.

Bien en lo que respecta a cuantos cromosomas tiene el ser humano. Presenta el ser humano en sus células somáticas 23 pares de cromosomas: un par de cromosomas sexuales (un cromosoma Y, y uno X en el caso de los varones y dos X en el caso de las mujeres) y 22 autosomas. Es de 3.200 millones de pares de bases de ADN (3.200 Mb) el tamaño total aproximado del genoma humano que contienen unos 20.000 – 25.000 genes. De las 3.200 Mb unas 2.950 Mb pertenecen a eucromatina y a heterocromatina unas 250 Mb. Produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático el Proyecto Genoma Humano, utilizando en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

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La secuencia del ADN que el genoma humano forma posee la información necesaria codificada para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, eso quiere decir, del conjunto de proteínas del ser humano. Presenta el genoma humano una densidad de genes bastante inferior a la que primeramente se había predicho, con solo en torno al 1, 5 %​ de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Está compuesto un 70 % por ADN extragénico y por secuencias relacionadas con genes un 30 %. Del todo el total de ADN extragénico, corresponde aproximadamente un 70 % a repeticiones dispersas, de manera que, un aproximado de la mitad del genoma humano pertenece a secuencias repetitivas de ADN.

Por otra parte, del total de ADN que se relaciona con los genes se cree que el 95 % corresponde a ADN no codificante: fragmentos de genes, pseudogenes, secuencias UTR, intrones, entre otras. No obstante esas secuencias de ADN tradicionalmente han sido razonadas como regiones del cromosoma sin función, existen datos que demuestran que tales regiones desarrollan funciones que se relacionan con la regulación de la expresión génica.

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Cromosomas Humanos.

Es el cromosoma humano el bloque hueco básico de la vida y además es uno de las unidades más importantes de la célula que de generación en generación se transmitirá. Esencialmente es una estructura ordenada de la DNA que dentro del núcleo de todas las células humanas existe y comprende un único encadenamiento de la DNA, el cual es de espiral en espiral y forma la cuerda de rosca densa como tramos.

Referente a cuantos cromosomas tiene el ser humano, al igual que el resto de los eucariotas, contienen los seres humanos un número fijo de cromosomas entre cada uno de los núcleos de todas sus células. Existen esencialmente dos tipos de cromosomas, esto según lo caracterizado en la metafase de la división celular. Incluyen estos:

Cromosomas de sexo: contienen los Seres Humanos dos tipos de cromosomas de sexo incluyendo el X y el Y. En tanto que los varones tienen un X y un cromosoma de Y, poseen las hembras dos cromosomas de X.

Autosomes: existen 22 pares de autosomes en los seres humanos. Cifran estos para la mayor parte de los rasgos genéticos.

Los cromosomas.

El cromosoma 1.

Posee la población, en normales condiciones, dos copias de este cromosoma y de 21 cromosomas más, el cual uno es heredado del padre y el otro de la madre durante la reproducción sexual, y, por convención, el cromosoma humano más grande. Forma este parte de los autosomas o de los  cromosomas no sexuales. Se encuentra compuesto de 245.522.847 pares de bases lo cual representan el 8 % del ADN. La identificación de los genes en cada uno de los cromosomas es alcanzada por medio de distintos métodos, lo que genera pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, dado el método usado. Se cree que el cromosoma 1 tiene 3.141 genes.

El cromosoma 2.

Es este el segundo más grande y posee 237 millones de pares de bases y representa aproximadamente el 8 % del total del ADN nuclear. Hay una correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas simios.

La presencia del vestigio de un telómero. Los encontraremos normalmente sólo al final del cromosoma, aunque en el cromosoma 2 vemos secuencias teloméricas añadidas en el centro.

El cromosoma 3.

Tiene 200 millones de pares de bases y aproximadamente representa el 6, 5% del ADN. Es obtenida la caracterización de genes en cada uno de los cromosomas, esto por medio de distintos métodos, lo que genera variaciones pequeñas en el número de genes estimados en cada cromosoma. Se estima que contiene el cromosoma entre 1.100 y 1.500 genes.

El cromosoma 4.

El cromosoma 4 tiene más de 186 millones de pares de bases (el material que compone el ADN y representa entre el 6 y el 6,5 por ciento del total del ADN en la célula). La personalización de genes en cada uno de los cromosomas es pues obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 4 contiene entre 700 y 1.100 genes.

El cromosoma 5.

Tiene el cromosoma 5 alrededor de 181 millones de pares de bases y el mismo representa alrededor del 6% de todo el ADN de la célula. Se cree que el cromosoma 5 es uno de los más grandes, no obstante el mismo posee una de las más bajas densidades de genes.

El cromosoma 6.

Contiene 170 millones de pares de bases, el cromosoma 6, (comprende la secuencia final 166.880.998 pares de bases, que comprende el cromosoma más largo que hasta ahora ha sido secuenciado) y encarna entre el 5,5 y el 6 % de todo el ADN en la célula.

Se encuentra en este cromosoma el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, que posee alrededor de 100 genes y se encuentra relacionado con la respuesta inmune del organismo, el cual juega un papel importante en los trasplantes de órganos.

El cromosoma 7.

Tiene más de 158 millones de pares de bases y además representa entre el 5% y el 5.5% del total ADN de la célula. Se estima que contiene el cromosoma 7, entre 1000 y 1400 genes, entre los que es preciso destacar a aquellos que pertenecen al cluster Homeobox A.

El cromosoma 8.

Tiene en torno a 155 millones de pares de bases  y además representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total. Se estima que contiene el cromosoma 8 entre 700 y 1000 genes.

El cromosoma 9.

Tiene aproximadamente unos 145 millones de pares de bases  y el mismo representa entre el 4% y el 4.5% del ADN de toda la célula. Prácticamente se cree que el cromosoma 9 posee aproximadamente entre 800 y 1200 genes.

El cromosoma 10.

Se compone el cromosoma 10 de más de 135 millones de pares bases y representa este entre el 4 y 4,5% del total de ADN en las células. El cromosoma 10 posee entre 800 y 1.200 genes.

Entre las enfermedades y trastornos que se asocian a al cromosoma 10 se encuentran:

• Síndrome de Apert.
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
• Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome.
• Charcot-Marie-Tooth disease, type 1.
• Porfiria eritropoyética congénita
• Charcot-Marie-Tooth disease, type 4.
• Síndrome de Cockayne.
• Síndrome de Cornelia de Lange (es una de las formas leves del síndrome).
• Síndrome de Jackson-Weiss.
• Síndrome de Crouzon.
• Neoplasia endronina múltiple tipo 2.

El cromosoma 11.

Posee el cromosoma 11 aproximadamente unos 134,5 millones de pares de bases. Se cree que el cromosoma 11 representa entre el 4 y el 4,5% total de la célula del ADN. Alberga el cromosoma 11 una cantidad estimada que radica entre 1300 y 1700 genes, encerrando 40% de los 856 receptores del olfato, que se delimiten en 28 genes singulares y múltiples aglomerados por lo largo de tal cromosoma. Varios de estos genes son:

• ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1.
• CPT1A: carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado).
• ATM: Ataxia telangiectasia mutated.
• HBB: β-hemoglobina.
• DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa.
• PAX6.
• HMBS: hidroximetilbilano VIIA.
• SAA1: sérica amiloide A1.
• PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa.
• SMPD1: esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal.
• SBF2: SET binding factor 2.
• TH: tirosina hidroxilasa.
• TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica).
• USH1C: Síndrome de Usher 1C.

El cromosoma 12.

El cromosoma 12 tien alrededor de 133 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN de toda la célula. Alberga el cromosoma 12 una estimada cantidad que va entre 1000 y 1300 genes, e igualmente el cluster de genes Homeobox C.

El cromosoma 13.

Se cree que el cromosoma 13 se compone de unos 113 millones de pares de bases, que son entre el 3,5 y el 4% de toda la cantidad de ADN de la célula. El estimado número de genes que el cromosoma 13 contiene es de entre 300 y 700. Varios de ellos son:

• BRCA2: cáncer de mama 2, temprano.
• ATP7B: Transporte de Cu++, ATPasa, polipéptido beta (enfermedad de Wilson).
• EDNRB: receptor de endotelina tipo B.
• GJB6: proteína de unión gap, beta 6 (conexina 30).
• GJB2: proteína de unión gap, 26kDa, beta 2 (conexina 26).
• PCCA: polipéptido alfa, propionil-Coenzima A carboxilasa.
• FLT1: tirosín-quinasa Fms-relacionada 1 (receptor de VEGF 1).

El cromosoma 14.

Es el cromosoma 14 uno de los cinco cromosomas acrocéntricos del genoma humano y además es el cuarto cromosoma cuya completa secuencia genética fue conocida. Se cree que el cromosoma 14 tiene 87.410.661 pares de bases,  393 pseudogenes, y 1050 genes y fragmentos génicos.

Entre sus genes, aproximadamente unos 60 han sido relacionados a enfermedades como lo es el síndrome de Usher, el Alzheimer precoz, y diferentes cardiopatías y defectos tanto de la visión como de la audición.

El cromosoma 15.

Posee el cromosoma 15 alrededor de unos 106 millones de pares de bases, los cuales representan entre el 3 y el 3,5% del ADN general de la célula. Se cree que el cromosoma 15 aloja una cantidad estimada que ronda entre 700 y 900 genes.

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El cromosoma 16.

Se cree que el cromosoma 16 tiene alrededor de 90 millones de pares de bases, constituyendo por debajo del 3% de la cantidad general de ADN del genoma. El número estimado de genes que el cromosoma 16 alberga oscila entre 850 y 1200.

El cromosoma 17.

Se ajusta el cromosoma 17 con más de 81 millones de pares bases y además representa entre el 2,5 y 3% del de ADN en las células. Posee el cromosoma 17 aproximadamente entre 1.200 y 1.500 genes. Contiene también el cluster genético homeobox B.

En su estudio realizado contra el cáncer, es producida la proteína p53 por el gen TP53 del cromosoma 17, el mismo es un gen supresor tumoral, ya que si existe daño en el ADN, detiene este el ciclo celular y provoca a apoptosis o una muerte celular programada.

En marzo del año 2009 se publicó en la revista “The American Journal of Human Genetics” un estudio en el que revelan la relación que hay entre mutaciones en el gen CBX2 incluido en este cromosoma con la identidad sexual. En el caso examinado, una niña fisiológicamente normal posee un cromosoma Y en vez de los dos XX que se espera en el sexo femenino aunque al estar acompañado de la mutación en el gen CBX2 es su sexualidad la inversa de la esperada.

El Cromosoma 18.

Se compone el cromosoma 18 de unos 76 millones de pares de bases, que son cerca del 2,5% de la cantidad total de ADN de la célula. Se cree que el cromosoma 18 es de aproximadamente 300 y 400. Son algunos de ellos:

• FECH: ferroquelatasa (protoporfiria).
• SMAD4.
• NPC1: enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1.

El cromosoma 19.

A continuación algunos de los genes que se encuentran localizados en el cromosoma 19:

• BCKDHA: alfa polipéptido (o sea enfermedad urinaria del jarabe de arce).
• APOE: Apolipoproteína E.
• GCDH: glutaril-coenzima A dehidrogenasa.
• DMPK: proteína kinasa distrofia miotónica de Steinert.
• MCPH2: microcefalia, autosoma primario recesivo 2.
• HAMP: hepcidina péptido antimicrobiano.
• PRX: periaxina.
• NOTCH3: Notch homólogo 3 (Drosophila).
• SLC5A5: carrier soluto familia 5 (ioduro de sodio symporter).
• PSA: antígeno prostático específico.
• EYCL1: COLOR OJO, VERDE/AZUL; GRIS.
• STK11: serina/treonina kinasa 11 (o sea síndrome de Peutz-Jeghers).
• LDLR: Receptor de la LDL.
• HCL1: COLOR PELO CASTAÑO; BRHC.

El cromosoma 20.

El cromosoma 20 puede poseer alrededor de 63 millones de pares de bases, los cuales representan entre el 2% y el 2,5% del ADN de la célula. El estimado número de genes contenidos en el cromosoma 20 viene siendo de más de 900. Son algunos de estos genes:

• JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille).
• EDN3: endotelina 3.
• PRNP: proteína priónica(enfermedad de Creutzfeld-Jakob, insomnio fatal familiar, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker).
• PANK2: pantotenato quinasa 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz).
• tTG: transglutaminasa tisular (enfermedad del celíaco).

El cromosoma 21.

Es el cromosoma 21 el autosoma humano más diminuto, conteniendo alrededor de 47 millones de nucleótidos, los cuales representan alrededor del 1,5% de todo el contenido de ADN en la célula. En el año 2000, investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano informaron que habían determinado la secuencia de los pares de bases que componen tal cromosoma. Fue el cromosoma 21 el segundo cromosoma humano en haber sido totalmente secuenciado.

El cromosoma 22.

Es el cromosoma 22 el segundo más pequeño de los cromosomas humanos, el mismo se encuentra compuesto por alrededor de 49 millones de pares de bases, que representan entre el 1,5 y 2 % del ADN celular. En el año 1999 su secuencia se completó, siendo de esta manera el primer cromosoma humano en completarse.

Los cromosomas X e Y (el par 23).

Es el cromosoma X uno de los cromosomas sexuales que viene siendo propio del ser humano y de otros mamíferos, el mismo está presente tanto en individuos hembra como en los machos. Está situado en los seres humanos en el denominado par 23. Cuando se da XY en el par 23 es el sexo del individuo cromosómicamente denominado “masculino”. En caso de que el par sea XX será el sexo del individuo cromosómicamente “femenino”.

Es el cromosoma Y uno de los cromosomas sexuales (heterocromosomas) de los Individuos heterogaméticos. Se encuentra presente sólo en los individuos machos, esto en el caso de que el animal sea mamífero. Si es el animal ovíparo el cromosoma X es el propio de las hembras. Normalmente el resto de los animales, carecen de cromosomas sexuales, esto porque el sexo no está condicionado por ellos sino, más bien por otras cuestiones. En el caso de ciertos insectos está determinado el sexo por medio del número de copias del cromosoma X, por medio de diploidía (XX) o haploidía (X) de tal cromosoma. Las hembras son diploides en esos casos, y los machos haploides.

Se puede deducir mediante la filogénesis que el cromosoma Y surge en la evolución con mucha posterioridad al cromosoma X, tratándose de una mutación de tal cromosoma X. Dió lugar a la forma estructural del cromosoma Y la pérdida de uno de los segmentos de X. De tal manera, por lo general, las dimensiones de los cromosomas Y son aún más reducidas que las de los cromosomas X.

Dado el menor tamaño, el cromosoma Y, incluye también menos cantidad de información genética que el resto de los cromosomas, de lo que simplemente podemos deducir una relación existente entre el tamaño y la cantidad de información que se encuentra contenida. El cromosoma Y conforma, junto al cromosoma X, lo que se conoce como el sistema de determinación del sexo XY.

En los animales que cuentan con este tipo de diferenciación asexual cromosómica, la presencia de pares cromosómicos XX significa que hay una expresión genética que da por resultado un individuo hembra, en tanto que la asociación y combinación XY significa que resulta en un individuo macho. En el cromosoma Y existe un gen, denominado, el cual produce una proteína denominada TDF, o factor determinador de los testículos, que viene siendo el responsable de que desarrolle el embrión los testículos y se convierta en un ser masculino. No hay un gen equivalente para la diferenciación de los ovarios, de tal manera que el embrión por defecto será femenino a no ser que este posea el mencionado gen.

Son los gametos con cromosomas Y producidos en las gónadas masculinas (o sea los testículos), lo cual presume una activación a partir de hormonas; más precisamente desde un nivel suficiente de testosterona. Se pueden hacer de este modo rastreos filogenéticos (bastante precisos si se acuerdan con estudios con el ADN mitocondrial), esto porque el cromosoma Y exclusivamente pasa de padre a hijo, por medio de toda la progenie masculina. Si el espermatozoide que se encarga de realizar la fecundación es portador del cromosoma X, entonces el bebé será niña (un X que es del padre y un X que es de la madre), no obstante si es Y, entonces será un varón.

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